اختبار ما قبل الزرع الجيني (PGT) وتسلسل الجيل التالي (NGS) لنجاح التلقيح الصناعي

اختبار الجينات قبل الزرع

اختبار ما قبل الزرع الجيني (PGT) هو إجراءٌ متطورٌ يُستخدم لتحديد التشوهات الجينية في الأجنة المُنتجة من خلال التلقيح الصناعي (IVF) أو التلقيح الصناعي. يهدف هذا الاختبار إلى تمكين طبيبك من اختيار الأجنة التي يُتوقع عدم حملها لمرض وراثي مُحدد أو خلل كروموسومي لنقلها. يُتيح هذا الاختبار للمرضى فرصة تقليل احتمالية حمل أطفالهم المُستقبليين لمرض وراثي قبل الحمل.

• يسمح اختبار PGT، أثناء عملية التلقيح الصناعي، بفحص الأجنة بحثًا عن مجموعة محتملة من المشاكل الجينية، مما يساعد على منع المواقف المعاكسة مثل فشل الزرع، والإجهاض، و/أو العيوب الخلقية في الطفل الذي يولد لاحقًا، قبل نقل الجنين إلى رحم المرأة.

• يتم تعريف الأمراض الوراثية التي يتم فحصها باستخدام اختبار PGT على أنها أمراض يمكن أن تنشأ من وجود كروموسوم مفقود أو إضافي في الجنين (على سبيل المثال، متلازمة داون)، أو اضطرابات الجين الواحد (مثل فقر الدم المنجلي)، أو أمراض وراثية أخرى يمكن أن تؤدي إلى فقدان الحمل والعيوب الخلقية.

ما هو اختبار ما قبل الزرع الجيني (PGT) للأجنة؟

يشير الاختبار الجيني قبل الزرع إلى ثلاثة أنواع من الاختبارات التي يمكن إجراؤها على الأجنة أثناء التلقيح الصناعي:

• الفحص الجيني قبل الزرع للكشف عن أعداد الكروموسومات غير الطبيعية (PGT-A)

• اختبار ما قبل الزرع الجيني للأمراض أحادية الجين (PGT-M)

• التشخيص الجيني قبل الزرع للتشوهات البنيوية الكروموسومية المعروفة مثل الانقلابات والانتقالات (على سبيل المثال، حالة الناقل للانتقال) - إعادة الترتيب البنيوي (PGT-SR).

يُوصي خبراء الصحة الإنجابية بهذه الفحوصات لسببين رئيسيين. أولهما تحديد ما إذا كانت الأجنة تحمل تشوهات وراثية، والتي عادةً ما تؤدي إلى فشل عملية الزرع والإجهاض وفشل التلقيح الصناعي. ثانيهما تحديد الأجنة التي تحمل عيوبًا وراثية قد تؤدي إلى ولادة طفل مصاب باضطراب وراثي قد يُسبب الوفاة أو أمراضًا وراثية مثل ضمور العضلات. لا تُنقل الأجنة التي تُكتشف هذه التشوهات الوراثية إلى رحم الأم لإتمام الحمل. وقد أظهرت الدراسات أن العيوب الوراثية في الأجنة هي السبب الرئيسي لفشل الحمل. تُستخدم الأنواع الثلاثة من اختبار PGT في الفحص الجيني قبل الزرع.

1. اختبار ما قبل الزرع الجيني لاختلال الصيغة الصبغية (PGT-A)

اختبار PGT-A الجيني قبل الزرع للكشف عن اختلال الصيغة الصبغية هو تحليل جيني قبل الزرع يُجرى لتحديد ما إذا كانت خلايا الجنين تحتوي على العدد الطبيعي من الكروموسومات. قد يؤدي الانقسام غير المتساوي لخلايا الحيوانات المنوية أو البويضات إلى وجود عدد قليل جدًا أو كثير جدًا من الكروموسومات في الجنين.

يمتلك معظم الناس 46 كروموسومًا لأنهم يتلقون 23 كروموسومًا من كل من الوالدين. إذا كان لدى الجنين أو الخلية كروموسوم مفقود أو زائد، يُشار إلى ذلك باختلال الصيغة الصبغية. أحادي الصبغي هو كروموسوم مفقود، وثلاثي الصبغي هو كروموسوم إضافي.

يمكن للطفل أن ينجو من نوع من الصبغيات الأحادية يُعرف بمتلازمة تيرنر، وهو غياب أحد الكروموسومين الجنسيين إكس. لدى الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر كروموسوم جنسي إكس طبيعي واحد فقط، بدلاً من الكروموسومين المعتادين. متلازمة تيرنر اضطراب وراثي يقتصر على الإناث، ويصيب واحدة من كل 2000 رضيعة تقريبًا.

علاوة على ذلك، يمكن أن يؤدي تثلث صبغي أزواج الكروموسومات إلى متلازمات. تحتوي كل خلية في جسمك على 23 زوجًا من الكروموسومات التي تحمل عادةً جينات ورثتها من والديك. في الطفل المصاب بمتلازمة إدواردز، توجد 3 نسخ من الكروموسوم 18 بدلاً من نسختين، مما يؤثر على نمو الطفل وتطوره. عادةً ما يحدث وجود 3 نسخ من الكروموسوم 18 بشكل عشوائي بسبب تغير في الحيوان المنوي أو البويضة قبل الحمل. تُلاحظ متلازمة داون عند وجود كروموسوم إضافي رقم 21 عند الولادة. يحدث هذا عادةً بالصدفة بسبب تغير في الحيوان المنوي أو البويضة قبل الحمل. يولد الطفل المصاب بمتلازمة داون مع كروموسوم إضافي رقم 21 في بعض أو كل الخلايا التي تُشكل حمضه النووي. تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم تثلث الصبغي 21.

يعد اختلال الصيغة الصبغية أحد الأسباب الرئيسية لفشل عملية الزرع والحمل والإجهاض، كما أنه أحد الأسباب الرئيسية للعيوب الخلقية عند الأطفال.

ما هي الأزواج الذين أجروا اختبار PGT-A على أجنتهم؟

• الأزواج الذين سبق لهم تجربة الحمل مع اختلال الصيغة الصبغية

• النساء اللاتي تعرضن للإجهاض مرتين أو أكثر

• النساء اللاتي تعرضن سابقًا لفشل عملية زرع الأجنة

• النساء اللواتي تم تشخيصهن بالعقم غير المبرر

• النساء بعمر 35 عامًا فأكثر

• النساء اللاتي خضعن للعديد من علاجات الخصوبة غير الناجحة.

2. اختبار ما قبل الزرع الجيني للأمراض أحادية الجين (PGT-M)

اختبار PGT-M هو فحص جيني للأجنة للكشف عن الأمراض أحادية الجين، وذلك عندما يكون من المعروف أن أحد الوالدين (أو كليهما) يحمل طفرات جينية محددة. يمكن أن تزيد الاضطرابات الجينية لدى أحد الوالدين أو كليهما، بالإضافة إلى التاريخ العائلي، من احتمالية ولادة طفل مصاب بطفرة جينية.

ينشأ اضطرابٌ يؤثر على جينٍ واحدٍ مُحددٍ من طفرةٍ في تسلسل الحمض النووي. قد تُؤدي هذه الطفرات إلى أمراضٍ مثل التليف الكيسي أو فقر الدم المنجلي. علاوةً على ذلك، قد يُؤدي إلى طفرةٍ جينيةٍ وراثية، مثل طفرات BRCA1 وBRCA2، والتي قد تزيد بشكلٍ كبيرٍ من خطر إصابة المرأة بسرطان الثدي والمبيض.

يسمح PGT-M بفحص الاضطرابات الوراثية التالية:

• مرض هنتنغتون

• فقر الدم المنجلي

• ضمور العضلات

• تليّف كيسي

• طفرات BRCA1 وBRCA2

• متلازمة كروموسوم إكس الهش

• مرض تاي ساكس

3. التشخيص الجيني قبل الزرع - إعادة الترتيبات البنيوية (PGT-SR)

اختبار PGT-SR هو إجراء وراثي يُحلل أجنة المرضى المعروفين بتغيرات هيكلية كروموسومية، مثل الانقلابات أو الانتقالات. الأزواج الذين يعانون من تغيرات هيكلية معروفة يكونون أكثر عرضة لإنجاب أجنة لا تحتوي على الكمية الصحيحة من المادة الكروموسومية. كما أن احتمالية ولادة أجنة حية من الأجنة المصابة تكون أقل. وكثيرًا ما تعاني المريضات اللاتي يعانين من هذه المشاكل من حالات إجهاض متكررة.

يبحث PGT-SR في الاضطرابات التي تشمل:

• انتقالات روبرتسونية

• الانتقالات المتبادلة

• انتقالات غير متبادلة

كيف يتم إجراء اختبارات PGT-A وPGT-SR وPGT-M على الأجنة أثناء التلقيح الصناعي؟

تتشابه الخطوتان الرئيسيتان لأنواع PGT الثلاثة. الخطوة الأولى هي خزعة الجنين، والخطوة الثانية هي تحليل الخزعة في مختبر لإجراء اختبار وراثي على الحمض النووي (DNA).

تمكن الآن نظام تسلسل الجيل التالي (NGS) من تحديد الفسيفساء الجينية في الأجنة

تسلسل الجيل التالي (NGS) هو تقنية جديدة تُستخدم لتسلسل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) والحمض النووي الريبوزي (RNA) والكشف عن المتغيرات/الطفرات. يُمكن لـ NGS تسلسل مئات إلى آلاف الجينات أو الجينوم بأكمله في فترة زمنية قصيرة. مع NGS، يُعد أحدث منصة لـ PGS، حيث يُجري تخليقًا عالي الإنتاجية وتسلسلًا عالي الدقة. يُستخدم NGS على نطاق واسع لتشخيص المتغيرات/الطفرات في التسلسل، وبالتالي تشخيص الأمراض، والتنبؤ بها، واتخاذ قرارات العلاج، ومراقبة المرضى.

باستخدام خزعة الأجنة، يمكن استخدام تقنية الجيل التالي من الجينوم (NGS) للكشف عن احتمالية وجود تشوهات كروموسومية باستخدام التقييم الجزيئي ذي الحوسبة المتطورة. ويمكنها الآن تحديد الأجنة الفسيفسائية التي تحتوي على نسب مختلفة من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية. وقد اكتسبت هذه التقنية شعبية واسعة بفضل قدرتها على اكتشاف الانتقالات غير المتوازنة، واختلالات الصيغة الصبغية القطعية، وبعض أنواع الصبغيات الثلاثية، وانخفاض مستويات الفسيفساء الكروموسومية مقارنةً بالتقنيات الأخرى. ويمكن أن يكون لهذا أهمية سريرية، نظرًا لانخفاض احتمالية إنتاج الأجنة الفسيفسائية لمواليد أحياء.

في مركز ساكالي للتلقيح الاصطناعي ، نوفر لكم كلاً من تقنيات PGT التقليدية وتقنيات تسلسل الجيل التالي (NGS) المتطورة، لتوفير رعاية شاملة وشخصية. يقدم فريقنا إرشادات متخصصة لاختيار الطريقة الأنسب بناءً على احتياجاتكم الخاصة بالخصوبة وخلفيتكم الطبية، مما يزيد من فرصكم في الحصول على حمل صحي وطفل سليم.

الأسئلة الشائعة

ما هو الفرق بين PGT-A وPGT-M وPGT-SR؟

• يركز اختبار PGT-A على اكتشاف التشوهات الكروموسومية، مثل متلازمة داون أو متلازمة تيرنر.

• يستهدف PGT-M الاضطرابات الجينية الفردية مثل التليف الكيسي أو فقر الدم المنجلي.

• يتم استخدام PGT-SR عندما تكون التشوهات الكروموسومية البنيوية، مثل الانقلابات أو الانتقالات، معروفة.

هل يمكن لاختبار PGT ضمان إنجاب طفل سليم؟

يُقلل اختبار PGT من خطر انتقال الاضطرابات الوراثية، ولكنه لا يضمن إنجاب طفل سليم تمامًا. يُحسّن هذا الاختبار فرص الحمل باختيار أجنة أقل عرضة للمشاكل الوراثية.

كيف يختلف اختبار NGS عن الاختبار الجيني التقليدي؟

تُعد تقنية التسلسل التسلسلي للجينوم (NGS) أكثر تطورًا، إذ تتيح تسلسل عدد كبير من الجينات أو الجينوم بأكمله دفعةً واحدة. وهذا يجعلها أكثر دقةً وكفاءةً في الكشف عن الفسيفساء الجينية والطفرات الجينية الدقيقة مقارنةً بالطرق التقليدية.

هل اختبار PGT مناسب للجميع؟

يُنصح بإجراء اختبار PGT بشكل خاص للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف من الاضطرابات الوراثية، أو حالات إجهاض متكررة، أو تقدّم سن الأم. كما يُعدّ خيارًا للأزواج الذين عانوا من محاولات فاشلة متعددة للتلقيح الاصطناعي.

ماذا يحدث إذا تم العثور على الجنين مصابًا بتشوهات جينية؟

إذا أظهر الجنين تشوهات جينية أثناء اختبار PGT، فلن يُنقل إلى الرحم. هذا يُساعد على منع ولادة طفل مصاب بحالات وراثية خطيرة أو تشوهات كروموسومية.

احصل على نصيحة شخصية اليوم

إذا كنتِ تفكرين في التلقيح الصناعي مع الفحص الجيني، فلا تترددي في اتخاذ الخطوة التالية لضمان حمل صحي. تواصلي مع مركز ساكالي للتلقيح الصناعي اليوم لاستكشاف خياراتنا في اختباري PGT وNGS، واحصلي على نصائح شخصية حول أفضل طريقة تناسبكِ!